Вчені кажуть, що вони ідентифікували гени, які викликають смертельне серцеве захворювання, при якому врятувати людину можливо тільки пересадкою серця або легенів.
Мова йде про легеневу артеріальну гіпертензію, яка через п'ять років забирає життя 50% постраждалих.
Вчені з'ясували, що викликає цей стан. Дослідники провели найбільше в історії генетичне дослідження цього захворювання, коли проаналізовали геноми більше 1000 пацієнтів, причина хвороби у яких була невідома.
Вони виявили, що за виникнення недуги відповідальні мутації в п'яти генах, у тому числі в чотирьох генах, причетність яких до цієї хвороби раніше була невідома. Гени-винуватці не можуть ефективно продукувати білки, які необхідні для структури, функції та регулювання тканин.
Дослідники кажуть, що їх результати допоможуть рано виявляти захворювання і привести до нових методів лікування.
При легеневій артеріальній гіпертензії (ЛАГ) відбувається підвищення тиску в системі легеневої артерії. Цей загрозливий патологічний стан обумовлений стійким підвищенням кров'яного тиску в судинному руслі легеневої артерії. Наростання легеневої гіпертензії носить прогресуючий характер і в кінцевому підсумку викликає розвиток правошлуночкової серцевої недостатності і призводить до загибелі пацієнта.
Захворювання часто діагностується у людей 30-40 років, у яких є інші проблеми серця або легенів, але воно може виникнути і у людей будь-якого віку. У п'ятої частини пацієнтів взагалі немає причин появи.
