Реєстр пацієнтів з рідкісними хворобами буде створено в Україні найближчими місяцями.
На цю тему проведено семінар щодо національних заходів та забезпечення лікування орфанних пацієнтів за програмю “Україна-Європлан 2”.
В країні проблема орфанних захворювать - одна з болючих. Вони прогресують, погіршують якість життя, призводять до інвалідності або смерті.
Оговорювали тему організації пацієнтів, МОЗ, генетики, лікарі, зарубіжні експерти.
Створення реєстру дозволить надавати пацієнтам ефективну допомогу, а також тримати ситуацію під контролем, шукати ліки в ході клінічних досліджень тощо.
Про досвід Італії розповіла директор центру рідкісних захворювань Італійського національного інституту здоров’я, доктор Доменіка Тарусіо. Наразі відомо 80 тисяч рідкісних захворювань і дуже важливо об’єднати зусилля країн на глобальному міжнародному рівні. До цього долучилися вже 24 країни ЄС.
Реєстр орфанних хворих має включати групи захворювань. Це допомагає знати хвороби і пацієнтів і де ці недуги географічно діагностовані.
У цьому плані фахівці також наполягають на розширенні програм скринінгу новонароджених, щоб раніше діагностувати рідкісні та інші хвороби, чим запобігти інвалідизації людей.
