Для виявлення рідкісних генетичних захворювань досить вивчити фотографії обличчя за допомогою комп'ютерної програми. На практиці виявилося, що штучний інтелект перевершив вміння експертів-людей.

Співавтор дослідження доктор Карен Грипп з американської компанії FDNA, яка розробила програму, сказала, що довгоочікуваний прорив у медичній генетиці нарешті здійснився. Додавання автоматизованої системи аналізу обличчя у клінічний робочий процес допоможе допомогти в більш ранній діагностиці і лікуванні, а, значить, в поліпшенні якості життя людей.

Команда навчила комп'ютер глибокому аналізу, використовуючи понад 17 000 зображень обличб пацієнтів з більш ніж 200 різними генетичними порушеннями.

У наступних тестах DeepGestalt успішно включав правильний генетичний синдром в свій список. Багато з них пов'язані з вираженими рисами обличчя. Деякі з них легко впізнати, в той час як інші важче виявити.

Так, люди з синдромом Вільямса, наприклад, мають короткі, кирпаті носи і роти, маленьку щелепу та великий лоб. До відомих особливостей синдрому Дауна відносяться мигдалеподібні очі, кругле плоске обличчя, невеликий ніс і рот.

Фахівці відзначають, що підвищена здатність описувати фенотип (фізичні характеристики) стандартизованим способом, відкриває двері для майбутніх досліджень та додатків, а також для ідентифікації нових генетичних синдромів.

На жаль, викликає тривогу зворотна сторона цієї медалі. Легкодоступні портретні фотографії можуть, наприклад, дозволити потенційним роботодавцям дискримінувати людей з рисами особи, які належать до групи ризику, на основі ймовірності того, що у них вже існують захворювання або розвиваються медичні ускладнення, хоча цього може і не бути.

Тому експерти попереджають, що для запобігання зловживанню технологією, необхідні гарантії.