Визначити ризики для деяких успадкованих дітьми станів, багато з яких можна запобігти, американським ученим дозволила програма, що відображає гени новонароджених.
В рамках проекту BabySeq виявлено, що більше 9 відсотків немовлят є носіями генів, які піддають їх ризику захворювань.
Проект став першим рандомізованим випробуванням послідовності геному у новонароджених і першим дослідженням, яке повністю вивчає непередбачену об'ємну інформацію про генетичний ризик у дітей, зазначив доктор Роберт Грін, голова дослідження і професор Гарвардської медичної школи.
Вчені здивувалися кількості дітей з несподіваними генетичними відкриттями, які можуть стати основою профілактики захворювань у майбутньому.
Автори дослідження відзначили, що секвенування ДНК може виявити ризики для широкого спектру розладів, які інакше виявити не вдається. Раннє виявлення цих мутацій може допомогти новонародженим жити краще і полегшити турботи про них в сім'ях.
Для дослідження Грін і його колеги провели секвенування ДНК у здорових і хворих новонароджених. 9,4% мали мутацію гена, що збільшує ризик розладів, які можна усунути в дитинстві, або мутацію з помірним ризиком стану, лікування якого в ранньому віці могло б запобігти руйнівні наслідки в майбутньому.
Згідно зі звітом, мутації включали зміни, пов'язані з декількома серцевими захворюваннями. Ці умови можна контролювати, тому сім'ї були направлені до кардіологів.
У одного новонародженого був ризик дефіциту біотину, що може призвести до шкірного висипу, випадання волосся і судом. Дослідники стверджують, що харчування цієї дитини доповнили біотином, який повинен запобігти симптоми.
Старший автор дослідження директор Мантонского центру досліджень хвороб при Бостонсьійї дитячій лікарні Алан Беггс пояснив, що результати секвенування можуть вразити батьків, але вони також можуть призвести до корисних і під час рятівних втручань.
Всі витрати на дослідження врівноважать переваги, впевнений він.
Дослідники також запропонували батькам інформацію про ризик для дорослих. Троє з 85 дітей, чиї батьки погодилися отримати цю інформацію, мали такі ж типи генних мутацій. Ці варіанти були також виявлені у матерів трьох дітей.
Грін пояснює, що в традиційній генетиці не рекомендується розкривати генетичний ризик, але багато батьків хочуть отримати доступ до цієї інформації про свою дитину.
Результати припускають, що ретельне секвенування новонароджених виявляє потенційно життєво важливу інформацію як у немовлят, так і у їхніх батьків набагато частіше, ніж вважалося раніше, і повинно спонукати до переоцінки комплексного аналізу і розкриття геномної інформації в будь-якому віці, додав він.
Звіт опублікований в Американському журналі генетики людини.
