Вчені виявили в Колумбії жінку, яка несприйнятлива до хвороби Альцгеймера, незважаючи на те, що більшість її родичів схильні до цього захворювання вже в середньому віці – після 40 років.
Виявилося, що у представниці цього сімейства рідкісна мутація гена, яка захищає її від хвороби. Розуміння того, як її мозок захищає себе від руйнування, може призвести до нових методів лікування, повідомляють вчені.
Займалися дослідженням однієї з громад в Колумбії експерти на чолі з Гарвардським університетом.
У багатьох членів великого сімейства з міста Медельїна та його околиць є мутація ДНК, яка майже завжди призводить до хвороби Альцгеймера. Перші ознаки починають проявлятися вже в 40 років.
З 6 000 чоловік була вивчена майже третина родичів. Серед них знайшлася тільки одна здорова жінка, незважаючи на наявність такої ж мутації.
При обстеженні її мозку також виявлений високий рівень бляшок або скупчень білка, які забивають нервові клітини. Однак, незважаючи на це, у жінки не було ніяких ознак деменції, крім легкого когнітивного порушення, пояснюючи 70-річним віком.
За словами директора з досліджень Британського благодійного товариства Альцгеймера доктора Фіони Каррагер, це рідкісний приклад, коли вивчення тільки однієї людини може змінити уявлення в цілій області досліджень.
Такий випадок вчені приписали зміні, яку вони виявили в іншому гені APOE в ДНК жінки. У неї єдиної спостерігалася мутація APOE3, і це, мабуть, скасувало небезпечну варіацію гена, що викликає Альцгеймера.
Фахівці припустили, що терапія, заснована на цьому, може зупинити початок хвороби.
Вчені мають намір зрозуміти, як працює ця захисна генна мутація, яка зробила мозок більш стійким до амилоїдних бляшок і зробити крок ближче до лікування деменції.
На жаль, хвороба Альцгеймера викликає близько двох третин всіх випадків деменції. У Великобританії від неї страждає 520 тисяч осіб, в США - 5,8 мільйона.
Стан викликає прогресуюче пошкодження головного мозку, люди втрачають пам'ять, фізичну силу, розумові здібності та емоційний контроль.
В експериментах вчені висунули теорію, згідно з якою мутація APOE3 зупинила зв'язування гена з певним цукром, який пов'язаний з хворобою. Через це, мабуть, процес початку хвороби не може відбуватися, як зазвичай, і це обмежує нейродегенерацію.
Звичайно, дослідження однієї людини недостатньо, щоб бути впевненим у тому, що варіант APOE є захисним фактором. Однак це може послужити новим дослідженням в даній області.
