Це сталося в дитячій лікарні Неккера в Парижі.

Звіт про успіх лікарів опублікований в медичному журналі New England Journal.

Серповидно-клітинна анемія відноситься до спадкових захворювань крові. У хворих аномальний гемоглобін в червоних кров'яних клітинах, в результаті чого кров забиває крихітні судини і в цілому органи.

Пацієнт почав терапію у віці 13 років і понад рік після лікування він не має потреби у ліках. У клітинах його крові не виявляються ознаки захворювання.

"Після терапії у підлітка немає ускладнень, йому не потрібні переливання. Хлопчик займається спортом і відвідує школу", - повідомив автор нового дослідження професор медицини Паризького університету Філіп Лебульч. - Ми цілком задоволені результатами. Це дало лікарям концепцію лікування хворих».

За словами старшого автора дослідження та керівника відділу біотерапії університету Неккера доктора Марини Каваззани, всі біологічні тести, які проводяться, зараз дозволяють сказати, що пацієнт здоровий. Щоб твердо відповісти на питання тривалості ремісії, потрібен більш тривалий період спостереження, однак у пацієнтів з таким же захворюванням з'явилися надії, і вони можуть також здійснити таку терапію.

Зазначимо, що у всьому світі щорічно народжується понад 275000 дітей з серповидно-клітинною анемією. У Сполучених Штатах – близько 100000 чоловік, більшість з них - африканського походження або темношкірі. Середня тривалість їх життя становить 40-60 років.

Дослідники підкреслюють, що серповидно-клітинна анемія є одним з найбільш поширених генних захворювань у світі. Генетичну мутацію викликає гемоглобін, основний складовий червоних кров'яних клітин. Спотворення форми клітини призводить до закупорки крові. Пацієнти страждають від болю, їх органи уражаються, що в кінцевому підсумку впливає на тривалість життя.

Здійснюючи генну терапію, лікарі отримали кістковий мозок пацієнта, відібрали стовбурові клітини і змінили їх генетичні інструкції, щоб вони почали виробляти правильний гемоглобін. Пацієнт також отримав медикаментозну терапію протягом чотирьох днів, щоб усунути хворі стовбурові клітини. Потім оброблені стовбурові клітини були повернуті в кров. Коли клітини змінилися, вони почали виробляти здорові.

До лікування підліток страждав від сильного болю і мав потребу в переливанні крові двічі на рік з госпіталізацією. Численні ускладнення включали некроз стегна, що зробило необхідної операцію на тазостегновому суглобі.

Зараз лікарі намагаються здійснити всі клінічні випробування і зробити лікування доступним для інших хворих. Лебульч і його колеги також використовують генетичну терапію для лікування іншого захворювання крові - таласемії, ще одного спадкової недуги, при якій у крові пацієнтів менша кількість гемоглобіну і червоних кров'яних клітин, ніж зазвичай. Лікарі проводять випробування у Франції, США, Австралії та Таїланді.

Вони вважають, що генна терапія перспективна, пацієнт сам для себе є донором, що значно знижує ризик несумісності.