Вчені Університету Рутгерса в США стверджують, що синдром Дауна можна лікувати в утробі матері способом корекції ключового гена. Дослідники знайшли спосіб змінити цю додаткову хромосому в клітинах дитини, яка викликає порушення.
Здорова дитина народжується з 46 хромосомами, а діти з синдромом мають додаткову копію 21-ї хромосоми, яка і змінює її розвиток. Ця ключова хромосома називається геном OLIG2.
Ризик такого народження зростає з віком матері. Якщо 20-річна жінка має ризик 1 до 1500, то 40-річна – один на 100 випадків.
Нове лікування обіцяє виправити неправильний ембріональний розвиток мозку.
Проблема в тому, що люди з синдромом Дауна відрізняються нездатністю до навчання і мають ряд інших проблем зі здоров'ям. Поряд з затримкою розвитку у деяких дітей можуть бути більш складні прояви, як аутизм або гіперактивність з дефіцитом уваги (СДУГ).
У них частіше зустрічаються серцеві захворювання, проблеми зі слухом і зором, захворювання щитовидної залози і інфекції (пневмонія).
Асистент професора Пен Цзян пояснює, що синдром Дауна є розладом нервового розвитку, і когнітивні дефекти у пацієнтів можуть виникати через дисбаланс збудливої і гальмівної нейротрансмісії.
Він вважає, що розуміння механізмів, що лежать в основі таких дисбалансів, може надати можливості для терапевтичного втручання.
В моделі мозку, вирощеній в лабораторії з використанням клітин пацієнтів з синдромом, дослідники виявили, що ліки для інгібування OLIG2 зупинили виробництво шкідливих нейронів.
Результати цієї роботи свідчать про те, що ген OLIG2 потенційно є чудовою пренатальною терапевтичною мішенню для усунення аномального ембріонального розвитку мозку, а також поліпшення постнатальної когнітивної функції.
Виявлено, що ген OLIG2 відіграє критичну роль і його інгібування призводить до поліпшення стану.
У дослідженні використовувалися стовбурові клітини пацієнтів з Дауна, які генетично перепрограмували в індуковані людиною плюрипотентні стовбурові клітини (hiPSCs), які мають особливість розвиватися в різні типи клітин, в тому числі мозку. У лабораторії була створена тривимірна модель органоїду мозку.
Така методика також може бути використана для вивчення аутистичного спектру.
Крім цього, відкриття допоможе вченим краще зрозуміти механізми хвороби Альцгеймера, яка частіше і раніше розвивається у пацієнтів з синдромом Дауна.
