Вчені з Сангамо у США спробували вперше випробувати метод редагування генів у людей з рідкісними виснажливими захворюваннями, пов'язаними з дефіцитом ферментів. Однак спроба не вдалася.
Заміна ДНК не змогла знизити рівень шкідливих необроблених цукрів, хоча сама заміна гена спрацювала. Після майже двох років випробувань лікування не здійснилось.
Таким чином, нова технологія редагування генів (CRISPR) вселяє надію ученим і тим, хто страждає рідкісними генетичними захворюваннями, але вона не готова до випробувань на людях.
Дані рідкісні генетичні захворювання порушують здатність обробляти певні цукри, викликають пошкодження в мозку, кістках і багато іншого.
При одному з таких станів у тілі утворюються токсини, які викликають глухоту, проблеми з серцем, аномалії суглобів і хребта і погіршення розумового розвитку. Такі діти зазвичай мають грубі риси обличчя, збільшену печінку і селезінку і можуть мати серцеві і дихальні порушення.
Зараз існує тільки полегшення симптомів, але не лікування. Тому покладалася надія на те, що зміна генів, які несуть ці захворювання, може змінити мутації.
При цьому в генетичному коді ховається більше 6000 смертельних або виснажливих захворювань. Один з них несе більш рідкісний і більш руйнівний тип хвороби - синдром Санфилиппо, відомий як «хвороба Альцгеймера дітей».
Краще лікування для цього сімейства хвороб - фермент-замісна терапія, яка може сповільнити зниження, але вона не виліковує.
Вчені кажуть, що в технічному плані експеримент вдався. Вони побачили, що заміна гена працює і викликає мінімальні побічні ефекти. Тіла пацієнтів почали виробляти більше відсутнього ферменту. Двоє учасників дослідження успішно змінили свої гени, але це не спрацювало для лікування самої хвороби.
Дослідники вважають, що при більш високих дозах терапія все ще може працювати, але отримані результати неминуче завдають удару по надії тих, для кого редагування генів стало майже єдиним виходом.
