Підвищений рівень специфічного гормону у мишей із захворюваннями печінки допоможе лікарям визначати у людей рідкісний стан метилмалонової ацидемії (ММА), повідомляється в новому відкритті американського Національного інституту дослідження генома людини.
Результати досліджень за участю гризунів зазвичай займають роки, щоб перевести їх в статус терапії для людей. У цьому випадку, відзначають фахівці, дані можна використовувати вже сьогодні. Пацієнти з ММА можуть лікуватися, перш ніж у них з'являться важкі ускладнення, які можна не допустити.
Виявлено, що миші з хворобою печінки мають високий рівень росту фібробластів 21 (FGF21). Аналогічний стан буває і у людей, які страждають цим захворюванням.
З допомогою гризунів вчені моделювали метаболічну ситуацію, подібну до людської з ММА, і потім спостерігали реакцію в стані печінки тварини.
Таким чином це дозволить фахівцям лікувати пацієнтів з ММА після вимірювання у них рівня FGF21 і оцінки ступеня пошкодження печінки.
Відзначається, що хвороба порушує здатність людини розщеплювати їжу і жирні кислоти. За даними Національного інституту охорони здоров'я, один з 50 000 дітей в США страждають ММА. За допомогою скринінгу тепер її можна діагностувати навіть у новонароджених.
Наявність ММА викликає хронічну активацію стресових шляхів і може погіршити їх здатність реагувати на гострий стрес, зазначила Іріні Манолі, провідний автор дослідження. Нові маркери можуть точно передбачити, наскільки ефективною для пацієнтів може бути терапія, будь то клітинна чи геномна.
