Тепер задовго до появи симптомів, завдяки відносно дешевому аналізу крові, можна виявити хвороби серця, діабет, рак, у тому числі молочної залози, і інші захворювання.
Мільйони людей, яким загрожує небезпека через їх гени, можуть бути врятовані за кілька десятиліть до явного виникнення недуг.
Вчені Гарвардської медичної школи розробили тест під назвою «оцінка полігенного ризику», який за ДНК вимірює ризик розвитку п'яти небезпечних для життя захворювань.
У їх число входять захворювання коронарної артерії, фібриляція передсердь, діабет 2 типу, запальне захворювання кишечника і рак молочної залози. Його можна робити навіть при народженні, щоб якомога раніше виявити підвищений ризик.
Методика «полігенної оцінки ризику» так само проста, як вимірювання холестерину. Вона обчислює сприйнятливість до захворювання, що, безсумнівно, дозволяє лікарям запобігти захворювання.
Провідний автор, професор медицини університету Секар Катиреан пояснює, що є люди з високим ризиком захворювання, заснованим на їх генетичній варіації. І тепер учені можуть виміряти цей ризик з використанням геномних даних в значимому ключі, ідентифікувати ці сегменти, щоб забезпечити належну медичну допомогу.
Команда доктора Катиреана використовувала дані більше 400 000 чоловік з британського Біобанка, в якому зберігається геномна та медична інформація.
Так, вісім відсотків учасників потрапили під потрійний ризик розвитку ішемічної хвороби серця до появи симптомів. Полігенний предиктор виявив 1,5% людей, які також потрапили під потрійний ризик раку молочної залози.
Аналогічний підхід застосували і до оцінки полігенного ризику діабету 2 типу, який загрожує життю фібриляцією передсердь і запаленням кишечника.
Отримані дані свідчать про те, що близько 25 мільйонів жителів США потрапляють під потрійний ризик розвитку ішемічної хвороби серця, незважаючи на відсутність симптомів.
Мільйони людей можна вивести з-під загрози та інших хвороб, завдяки аналізу генетичних варіацій, які досі були майже неможливі для виявлення на ранніх стадіях.
Для кожної хвороби дослідники застосовували обчислювальний алгоритм, щоб об'єднати інформацію з усіх мутацій і отримати єдиний або полігенний показник ризику. Це число може бути використано для прогнозування ризиків людини на схильність до конкретного захворювання на основі його генома.
Вчені вважають, що виникла необхідність ідентифікувати ці випадки, щоб більш ефективно орієнтуватися на скринінг та лікування.
Тільки при хворобі коронарної артерії алгоритм оцінив понад 6,6 мільйонів місць в геномі для оцінки ризику розвитку небезпечної хвороби.
Дослідники сподіваються, що їх методика буде використовуватися в клінічній медицині для хвороб з генетичним компонентом. Це може стати частиною звичайного медичного обслуговування.
