Їх дослідження вперше показало, як спаровування CRISPR з індукованою плюріпотентною технологією стовбурових клітин може бути використане для визначення ризику генетичного варіанту серцево-судинних захворювань.

Вчені кажуть, що багато людей отримують послідовність ДНК з безліччю варіантів невизначеного значення, тому їм доводиться стежити за пацієнтами протягом 5, 10, 20 або 30 років, щоб побачити чи проявляється хвороба у пацієнта, чи ні.

Тепер можливо скоротити цей час через отримання індукованих плюріпотентних стволових клітин з крові. Вони можуть бути диференційовані у клітини серця.

У новому дослідженні були вивчені гени, пов'язані з гіпертрофічною кардіоміопатією, при якій серце характеризується потовщенням серцевого м'яза. Це спадкова або генетична хвороба є причиною раптової зупинки серця у молодих людей.

Дослідники виявили 592 генетичних варіанти у 54 осіб. 78% варіантів були класифіковані як звичайні. У 17 чоловік був варіант, класифікований як «ймовірний патогенний». У 4 учасників варіант був пов'язаний з гіпертрофією кардіоміопатії. Один з них мав кілька членів родини з цим геном, але без прояву стану.

Дослідники перетворили стовбурові клітини пацієнта з цим генетичним варіантом MYL3 в потрібну форму, провели редагування стовбурових клітин, диференціювали їх для отримання клітин серцевого м'яза і побачили успішність своїх випробувань.

Звичайно, необхідно ще багато досліджень, щоб здійснювати масштабні випробування методу на сотнях і тисячах пацієнтів.

Весь процес займає шість місяців - створення індукованих плюріпотентних стовбурових клітин, редагування, а потім аналіз диференційованих клітин серця.