Церебральний параліч - одна з небагатьох і найбільш частих причин дитячої інвалідності. Передбачається, що він може бути викликаний такими факторами, як інфекційні захворювання мозку, асфіксія при пологах або інсульти. Але, канадські фахівці провели дослідження і виявили, що існують генетичні причини церебрального паралічу, які повністю змінюють розуміння ДЦП, його етіологію і стан.

Дослідження було проведено канадськими фахівцями з Дослідницького інституту центру здоров'я Університету Макгілла (Research Institute of the McGill University Health Centre) та експертами з госпіталю для хворих дітей (The Hospital for Sick Children - SickKids).

У дітей з захворюванням ДЦП відзначаються порушення моторного розвитку з раннього віку, нерідко такий стан супроводжується епілепсією, порушеннями зі слухом, здатністю навчатись, мовою і проблемами із зором. Такі діти народжуються з частотою приблизно 2 дитини на 1000 пологів. Їх стан, характер пізнавальних і рухових порушень дуже різноманітний.

За словами провідного автора дослідження та дитячого невролога Марьям Оську (Maryam Oskoui), дані єксперементу показують, що генетичний компонент дитячого паралічу набагато сильніший, ніж вважалося раніше.

Марьям Оську пояснює, що проведене дослідження не спростовує всіх раніше відомих зовнішніх факторів. Відповідно гени визначають уразливість і стійкість до таких дій.

Фахівці провели генетичне дослідження за участю 115 дітей з паралічем та їх батьків, які були включені в Канадський регістр церебрального паралічу (Canadian Cerebral Palsy Registry). Виявилося, що 10% з них мають різні варіації обсягу копій генів (copy number variants - CNVs). Іншими словами дуплікації, перестановки та хромосомні аберації у вигляді делецій. В результаті виникає поліморфізм, що зачіпає гени, які й можна оцінювати як клінічно релевантні для паралічу. В середньому загальна популяція CNV зустрічається менш ніж у 1% осіб.

Згідно з отриманими даними, фахівці рекомендують ввести генетичні аналізи в загальну стандартну практику діагностики ДЦП.

Дослідження показує, що з ДЦП пов'язана величезна кількість різних генів. У цьому церебральний параліч схожий на аутизм, при якому відбуваються також різні генетичні порушення, що в результаті може пояснити розмаїтість клінічних проявів обох видів порушень.

Результати даного дослідження опубліковані в «Nature Communications».