На думку експертів, спосіб, описаний в журналі Nature Biotechnology, відкриває широкі можливості для використання генетики в медицині.
Зазначається, що проект «Геном людини» триває 13 років в лабораторіях всього світу, на нього витрачено сотні мільйонів доларів. Однак з тих пір відбулося багато революційних відкриттів у цій сфері і сучасна наука дозволила вивчити геном за допомогою недорогого портативного пристрою вартістю всього 1000 доларів, розробленого компанією Oxford Nanopore.
Один з дослідників, професор Бірмінгемського університету Великобританії Миколай Ломан, зазначив, що раніше на секвенування геному потрібно багато грошей і добре обладнану лабораторію. Тепер можна зробити це буквально кишеньковим пристроєм, звичними, як мобільний телефон. Люди можуть зробити це, не виходячи з дому.
Вчені відзначають, що технологія секвенування покликана вплинути на спосіб лікування пацієнта. Наприклад, для лікування можна використовувати аналіз мутантної ДНК раку, або в генетичному коді бактерій виявити резистентність до антибіотиків на ранній стадії тощо.
Професор Ломан використовував цей кишеньковий пристрій для відстеження поширення вірусу Ebola під час спалаху в Західній Африці.
Технологія nanopore передає довгі нитки ДНК через крихітну пору. Структурні блоки ДНК, що представляють чотири основи - A, C, G і T, проходять через пори і створюють унікальний електричний сигнал. Він і дозволяє дослідникам визначати послідовність ДНК.
Зазвичай «коротке читання» для секвенування ДНК складається з розбивки на короткі фрагменти, упорядкування їх і склеювання за типом головоломки.
Однак проблема в тому, що деякі фрагменти генетичного коду виглядають неймовірно схожими, і їх розгадати важно. Дослідники кажуть, що новий пристрій забезпечує точність у 99,5%. Крім цього, можна побачити ті частини людської ДНК, які були погано вивчені. Також можна вивчити кінчики хромосом – теломіри, довжина яких дуже важлива при раку і старінні.