Тепер лікарі можуть дати жінкам, у яких виявлені гени BRCA1 і 2, відповідальні за рак грудей, більш чітку генетичну картину ризиків виникнення раку яєчників і раку молочної залози. База даних вже в перший рік свого існування допомогла вченим проаналізувати сотні генетичних варіацій.Дослідники оголосять результати першого року цієї ініціативи 1 червня 2016 року в штаб-квартирі ЮНЕСКО в Парижі.
Люди, у яких присутні гени BRCA1 або BRCA2 знаходяться на більш високих рівнях ризиків розвитку раку. Скринінг цих генів отримав загальну увагу в березні 2015 року, коли актриса і режисер Анджеліна Джолі оголосила, що у неї є ген BRCA1 і перенесла операцію з видалення яєчників і фаллопієвих труб. Два роки тому, вона зробила превентивну подвійну мастектомію. Нагадаємо, що мати Джолі померла від раку яєчників на 56 році життя.
The BRCA Share - база даних, яка збирає інформацію про генетичні варіації двох генів BRCA від різних пацієнтів. Вона дозволяє лікарям краще ідентифікувати тих людей, які більш схильні до розвитку спадкових ракових захворювань і допомагає розробляти більш обґрунтовані плани з профілактики та лікування. Гени, якщо успадковуються в мутантній формі, можуть поставити носіїв на більш високий рівень ризиків раку молочної залози або раку яєчників.
З моменту запуску, близько 1000 вчених з 49 країн світу зареєструвалися для доступу до BRCA Share для дослідницьких цілей.
Дані включають 375 варіантів гена BRCA, роль яких вчені раніше не знали. Дослідники виявили, що 93% мутантних генів сигналізують вищий ризик розвитку раку. Решта 7% класифікуються як "патогенні" або такі, які можуть викликати захворювання. В цілому база даних містить понад 6200 варіантів BRCA, не всі з яких були класифіковані.
Раніше лабораторія могла визначити генетичні варіації, але не завжди можна було точно визначити, який конкретний вид видозміненого гена свідчить про ризик розвитку раку. Тепер пацієнти можуть зважити відносні ризики і вибрати самі різні підходи, такі як проходження більш ретельного обстеження, мастектомію або видалення яєчників.
