Суть терапії - одноразової ін'єкції осіб з рідкісним генетичним захворюванням, яке викликає схильність до серцевих нападів в ранньому віці. Якщо лікування виявиться безпечним і ефективним, його зможуть пропонувати для більш широкого кола людей.

Секар Катирезан, кардіолог і генетик з Гарвардської медичної школи вважає, що терапія буде актуальна для будь-якої людини з загрозою серцевого нападу.

Пацієнти, які приймають багато препаратів для профілактики нападів, з допомогою одноразової генної ін'єкції зможуть отримати постійний захист.

Сам доктор Катірезан народився в сім'ї, схильної до високого рівня холестерину. Його брат і дядько померли у віці 42 років від серцевих нападів. Вчений останні 15 років витратив на виявлення генів, які підвищують або знижують ці ризики.

Ставши директором Центру геномної медицини в Массачусетській лікарні загального профілю, він запустив стартап, який і займається розробкою нової терапії.

Його метод полягає у впливі не на серце, а в модифікації генів печінки, які беруть участь у виробленні ліпопротеїнів низької щільності (ЛПНЩ), тобто поганого холестерину.

Дослідження показали, що деякі люди мають мутацію генів, які знижують рівень ЛПНЩ, і, відповідно, ризик серцевого нападу.

Наприклад, замість звичайних двох робочих копій гена PCSK9 мають одну. У таких людей надзвичайно низький рівень холестерину, вони здорові і стійкі перед серцевими нападами.

У ході нової терапії в кровотік вводиться багато крихітних жирових сфер - наноліпідів, які потрапляють в клітини печінки і випускають набір для редагування молекулярних генів - Crispr-Cas9.

При цьому йде пошук і відключення PCSK9 або аналогічного гена. Мета полягає у відключенні 30-40% PCSK9. По суті, це імітує природну мутацію.

Редагування генома для модифікації PCSK9 у гризунів показало зменшення рівня холестерину на 35-40%.

Якщо наступні випробування покажуть той же результат, вчені почнуть випробування за участю людей, у яких рідкісне генетичне захворювання викликає дуже високий і неконтрольований ліками рівень ліпропротеїнів.

Разом з тим, вчені вказують на проблему генної терапії для масового використання. Всі її види мають ризики і не піддаються повному контролю. В цілому холестерин необхідний, і якщо його занадто зменшити, це загрожує руйнівними наслідками для організму.

Фахівці зійшлися на тому, що спочатку терапія буде націлена на людей з надзвичайно високим рівнем холестерину ЛПНЩ, а потім на тих, хто успадкував масу генетичних факторів, які викликають ризики коронарної хвороби вище середнього.