Генетичний повторний аналіз дозволив зробити це вченим. Сім'я дівчинки Шейли (Shayla Shayla), 1997 року народження, не могла домогтися від лікарів діагнозу для своєї доньки. У минулому році в рамках наукового дослідження, батьки погодилися, щоб її геном повторно проаналізували в зв'язку з рядом наукових відкриттів.

На цей раз вчені Стенфорда в сфері комп'ютерних технологій використовували нові обчислювальні інструменти, які були розроблені, щоб порівняти послідовності гена Шейли з науковою літературою. Вони знайшли звіт і передбачили, що у Шейли рідкісне генетичне захворювання, зване синдромом Відемана-Стейнера, які підтвердили її лікарі.

«З кожним місяцем, все більше генетичної різноманітності представлено в наукових базах даних. Це означає, що є більше інформації, отже, її легше інтерпретувати», - сказав Джон Бернштейн, доктор медичних наук, клінічний генетик дівчинки і автор нової доповіді.

Доповідь була опублікована в «Genetics in Medicine». Десять відсотків з 40 пацієнтів у дослідженні, а саме чотири людини, в тому числі Шейла, які не отримали діагнози після їх першого генетичного аналізу, отримали правдиві діагнози на основі останніх відкриттів. Це стало можливо завдяки повторній комп'ютерній звірки даних ДНК.

Постановка діагнозу і раніше вимагає від 20 до 40 годин роботи кваліфікованих фахівців, щоб зіставити рідкісні мутації пацієнта з інформацією в науковій літературі, щоб виявити діагноз.

Серед пацієнтів з підозрою на рідкісне генетичне захворювання, 75 відсотків не можуть дізнатися свій діагноз. І все ж база знань швидко зростає. Щороку дослідники виявляють причину близько 250 генетичних захворювань і знаходять 9200 зв'язків між конкретними варіантами генів і відомими захворюваннями.

«Наше дослідження показує, що повторний аналіз результатів генного тестування пацієнтів корисно, тому що є постійна швидкість відкриттів», - говорить Бернштейн. Саме він разом з вченими в комп'ютерній сфері розробили автоматизований підхід, який використовується в новому дослідженні. Підхід спрацював.