Дослідження мутацій передбачає можливість тестів, які б раніше виявили хворобу.
Результати засновані на вибірках понад 2500 пухлин 38 типів раку. Вони показують, що пацієнти могли б тестуватися і лікуватися на самих ранніх стадіях захворювання.
Робота проводилася в Інституті Френсіса Кріка в Лондоні в рамках проекту "пан-онкологічний аналіз цілих геномів", найбільш повного дослідження генетики раку на сьогоднішній день.
Згідно з ним, деякі генетичні зміни відбулися за багато років до постановки діагнозу і появи будь-яких інших ознак раку, можливо, навіть в явно нормальних тканинах.
Відкриття факту, що зачатки раку з'являються за багато років до перших симптомів, не змінить скринінг в найближчому майбутньому, але це вказує на те, що тих, хто в небезпеці, можна виявити набагато раніше.
Згідно з дослідженням, близько половини найбільш ранніх мутацій відбулися тільки в дев'яти генах. Це означає, що існує відносно невелика група загальних генів, які служать тригерами для клітин, що відхиляються від здорового розвитку.
У майбутньому можна буде ідентифікувати ранні мутації або придумати методи, які візуалізують або навіть вбивають ці клітини.
Клітини людини піддаються мільярдам мутацій, і тільки невелика їх кількість викликає рак. Вчені змогли відновити порядок, в якому геноми ракових клітин почали накопичувати помилки.
Команда виявила, що ці мутації відбулися особливо рано при раку яєчника і двох типах пухлини головного мозку - гліобластомі і медуллобластомі.
Дослідження дає деякі перші докладні відомості про роль 99% нашої ДНК - «темної матерії» генома, і про те, як ці менш вивчені області сприяють розвитку раку. Було виявлено кілька важливих генів, які знаходяться за межами кодуючої області. Ці нещодавно ідентифіковані гени збільшать частку пацієнтів, у яких можна виявити небезпечну мутацію – від двох третин до 95%.
До цього така частка становила лише одну третину пацієнтів, які звернулися до клініки.