• |
  • Блог про здоров`я
  • |
  • Здоров'я в Україні та світі
  • Здоров`я в Україні
  • Здоров`я в світі
  • Хвороби та епідемії
  • Медицина та ліки
  • Здоров`я та технології
  • Здоровий спосіб життя
  • Здоров`я зірок
  • Здоров'я в Україні та світі
  • Здоров`я в Україні
  • Здоров`я в світі
  • Хвороби та епідемії
  • Медицина та ліки
  • Здоров`я та технології
  • Здоровий спосіб життя
  • Здоров`я зірок
  • Головна 
  • Хвороби та епідемії 
  • У світі існує рідкісна мутація гена, небезпечна летальним розладом
Понеділок, 24 вересня 2018 10:32

У світі існує рідкісна мутація гена, небезпечна летальним розладом

Автор :   Єва Титова

У всіх нас були ночі, коли ми боремося з безсонням, але уявіть, що ви опинилися в пастці цілого циклу безсонних ночей, які стають все більшим тягарем, і в результаті людина вмирає.

 

Такі випадки в практиці зустрічаються. Першою стала відома історія італійця Сільвано, коли він в 1984 році, відпочиваючи на борту круїзного судна, помітив у себе дивні симптоми. Його кидало в піт, зіниці висушилися до крихітних розмірів. Чоловік не міг заснути взагалі, у нього розвинувся тремор і в підсумку він помер протягом декількох місяців після цього.

Загальне безсоння - надзвичайно рідкісний і хворобливи стан (FFI), який майже у всіх випадках передається поколінням через пошкоджений ген. Всього в світі зареєстровано 24 випадки FFI, коли ген спонтанно мутує у людини.

Крім названих ознак, можуть бути панічні атаки, втрата ваги і апетиту, фобії. Стан безсоння прогресує швидко, і людина може відчувати галюцинації, марити, його рухи можуть бути неузгодженими, відбувається посмикування. Туман в пам'яті перетворюється в плутанину і людина насилу ходить і розмовляє.

Зараз у світі існує 28 сімей, які є носіями цього гена. Більшість з них мають трагічну історію, пов'язану з невідомою, але смертельною хворобою, яка вражає в середньому віці.

Велика частина того, що наука знає про FFI, сталося завдяки Сільвано. Вчені з Університету Болоньї в Італії на прохання його дочки і зятя після того, як він почав відчувати симптоми, проводять генетичні тести та дослідження кількох членів сім'ї.

Переглянуто 1036 раз
Tweet
Категорія: Хвороби та епідемії
Категорія: « Названі відчуття, які є ознаками ранньої деменції Лікар: небезпечний грип "іспанка", який вбив 50 млн осіб, може повернутися »
Вгору

Новини

  • Через Covid може повернутися «хвороба минулих років» - експерт

  • Названі найкращі вуглеводні продукти для зниження артеріального тиску

  • Covid пов'язали з більшою ймовірністю розвитку діабету 2 типу

  • Популярну добавку пов'язали з підвищеним ризиком раку простати

  • Добавки какао на третину знижують ризик смерті від серцево-судинних захворювань

  • Ризик недоумства пов'язаний з низьким рівнем одного важливого вітаміну

  • Відмова від однієї популярної страви на вечерю знижує ризик ранньої смерті при діабеті

  • Спроби забезпечити сім'ю «здоровою» їжею можуть обернутись проблемами

  • Covid-19: підваріант омікрону під назвою дельтакрон заразний, як кір

  • Завдяки деяким продуктам можна швидко позбутися жиру на животі

 

Інформація

  • Контакти
  • Редакція
  • Здоров`я в VK
  • Здоров`я на FB

Сервіс

  • Про проект
  • RSS
  • Реклама
  • Використання матеріалів
Здоров`я в Україні та світі © 2015