Фахівці провели велике дослідження генетичних мутацій у пацієнтів з апластичною анемію. Прийняли в ньому участь вчені з Національного інституту здоров'я (The National Institutes of Health), в клініці Клівленда (The Cleveland Clinic), Огайо (Ohio) і Університету Канадзава (The Kanazawa University), Японія (Japan). Автором та керівником дослідження був Ніл С. Янг (Neal S. Young) - начальник відділення гематології в Національному Інституті серця, крові і легенів.

За даними, у Сполучених Штатах (United States) щорічно відбувається близько 1000 нових випадків апластичної анемії. Хвороба може торкнутися кожного, але діти і молоді люди становлять більшість випадків. Стовбурові клітини в кістковому мозку, як правило, відповідають за вироблення крові. А в апластичній анемії, імунна система знищує їх.

Історично склалося так, що важка апластична анемія майже завжди закінчується смертельним результатом через інфекції та кровотечі. На сьогодні, трансплантація кісткового мозку здатна вилікувати такий стан, але подібне лікування не широко доступне, до того ж дуже важко знайти донорів. Як правило, медики її лікують за допомогою ефективного використання імунодепресантів - наркотиків, які перешкоджають впливу імунної системи на кістковий мозок, дозволяючи відновити його, а з ним і життя потерпілого. Тим не менш, приблизно в 15% пацієнтів, які лікувалися подібними імунодепресантами через деякий час розвивається рак крові (гострий лейкоз або мієлодиспластичний синдром).

У поточному дослідженні, експерти використовували послідовність ДНК наступного покоління, знайшли спосіб швидко аналізувати гени, щоб вивчити геноми зразків крові більш ніж з 400 пацієнтів з апластичнуою анемією, що навчаються в центрах,які спеціалізуються на лікуванні недостатності кісткового мозку. У ньому стовбурові клітини можуть диференціюватися в зрілі клітини крові і самовідновлюватись, а це означає збільшення їх кількості.

За словами фахівців, приблизно у третини пацієнтів з апластичною анемією, стовбурові клітини «клони» з'являються з мутаціями в кількох конкретних генах, таких як Dnmt3a і ASXL1. Раніше вони були ідентифіковані як мутація в рак крові, з якими у пацієнтів збільшується ризик захворювання, у порівнянні з сприятливими генами, наприклад, BCOR і Piga.

Вчені стверджують, що в майбутньому, геном ний скринінг дозволить вибрати кращий варіант лікування апластичної анемії або зможе забезпечити контроль появи клону стволових клітин. Раніше несприятливі гени, Dnmt3a і ASXL1, часто мутували в мієлоїдну лейкемію та мієлодиспластичний синдром. Також захворювання часто виникало і у літніх людей, які раніше не страждали на захворювання крові.

Використання зразків, зібраних за рік у пацієнтів, які спостерігаються в клініці кісткового мозку доктора Юнга при клінічному центрі, показало, що пацієнти можуть підтримувати хороше вироблення клітин крові з декількох стовбурових клітин клонів впродовж багатьох років. А в результаті, з'являться багато несприятливих мутацій.

На сьогоднішній день дане дослідження є головним у прогнозуванні майбутніх результатів. Вчені планують проводити ще експерименти.

Результати дослідження опубліковані в журналі «New England».