Їх підхід можна використовувати для вивчення генетичних причин інших захворювань, таких як вроджені пороки серця і хвороби Альцгеймера.
Група міжнародних вчених під керівництвом професора Деміена Кітінга з Adelaide's Flinders University, досліджували гени, отримані від людей з синдромом Дауна, щоб ідентифікувати один ген, названий RCAN1, відповідальний за секрецію інсуліну в дефектних бета-клітинах в підшлунковій залозі. Дослідження було опубліковане в «PLOS Genetics».
«Ми думали, що на додатковій копії 21-ї хромосоми при синдромі Дауна можуть бути гени, які здатні викликати дисфункції клітин, що має відношення до діабету типу 2», - розповів Кітінг.
Синдром Дауна виникає, коли люди мають третю копію 21-ї хромосоми, яка може викликати цілий ряд проблем зі здоров'ям, у тому числі діабет, як першого, так і другого типу.
Діабет є одним з найбільш швидко зростаючих хронічних захворювань в Австралії. Сучасні методи лікування цукрового діабету 2 типу зосереджуються на управлінні симптомами, а не орієнтацією на причину. Цей прорив дозволить вченим розробити препарати, спеціально орієнтовані на RCAN1 в бета-клітинах і дозволять підшлунковій залозі виробляти і секретувати адекватні рівні інсуліну.
«Наш підхід є новим в тому, що в разі успіху ми вплинемо на причину цукрового діабету 2-го типу за рахунок підвищення виходу інсуліну і потенційного реверсування дисфункції бета-клітин», - підсумував головний дослідник.